SMA'lı Hazal'ı kurtaralım

Türkiye’de bin çocuk ve bebek, nadir görülen kas hastalığı SMA’nın (Spinal Muskuler Atrofi) pençesinde. Evresine göre 3 yaşına kadar hayatta kalabilen SMA’lı çocuklardan 6’sı, son 1 ayda hayatını kaybetti. Hastalığın 4 evresinden 1’incisi, en hayati risk taşıyanı. Aileler her an bebeklerini kaybetme korkusu yaşarken, 10 ülkenin katıldığı araştırmadan sonuç alındı.

BİR ÇOCUĞU YÜRÜTEN UMUT

Aralarında Prof. Dr. Haluk Topaloğlu’nun da olduğu 20 bilim insanının SMA’ya çare olması için yıllardır üzerinde çalıştıkları ilacın FAZ çalışmaları tamamlandı. Omuriliğe enjekte edilen Nusinerse (Sprinraza) adlı ilaç, dünyada 220, Türkiye’de ise 6 SMA’lı çocukta denendi. Tümüyle hareketsiz olan çocukların, ilaçla birlikte ellerini oynatabildikleri gözlemlendi. Kanada’da Tip 1 SMA’lı çocuklardan birinin yürüdüğü bile görüldü.

DOZU 175 BİN DOLAR

İlaç, ABD’de Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından onaylandı, Avrupa ülkelerinde hastalıkla mücadele edenlerin erişebileceği hale getirildi. İlacı SMA’lı çocuğun ilk etapta 4 doz, ardından ömrü boyunca ayda 1 doz kullanması gerekiyor. Ancak 1 doz ilacın fiyatı 175 bin dolar. Tedarik edilmesi için ilgili ülkenin sağlık bakanlığının firmaya başvurması gerekiyor. Sağlık Bakanlığı’nın üretici firma ile görüşmelerini sürdürdüğü öğrenildi. İlaç Türkiye’de yurtdışından getirilen ilaçlar listesinde, ancak fiyatı nedeniyle hiçbir aile temin edemiyor.

Hastalığın tedavisi için kurulan “SMA Melekleri” grubu, ilacın Türkiye’de de onaylanmasını ve ücretinin devlet tarafından karşılanmasını bekliyor.

HAZAL, CİHAZLA AĞLAYABİLİYOR

‘Gevşek bebek sendromu’ olarak da bilinen SMA, kasları eriten genetik bir hastalık. Bebekleri SMA’nın pençesinde olanlardan biri de Semiz Ailesi. Rabia-Volkan Semiz’in 11 aylık kızları Hazal, 1.5 aylıkken hareket edememeye başladı, zamanla sesi dahi çıkmaz oldu. SMA teşhisi konulan Hazal, 6’ncı ayda annesinin kucağına yığıldı. Boğazı delinerek nefes alıp vermesi sağlandı. Beslenme ihtiyacı ise göbeğine takılan hortumla giderildi. Vücuduna bağlı 3 makineyle hayata tutunan minik Hazal’ın 2 kez duran kalbi, masajla çalıştırıldı. Dışarı çıkamadığı için fizik tedavi göremeyen Hazal için bir kez uzman çağrıldı ancak masraflı olduğu için aile buna da devam edemedi. İnşaat işçisi baba Volkan Semiz, ellerini açılabilsin diye kızının avuçlarının arasına birer mandalina sıkıştırma yöntemini buldu. Sesi çıkmadığı için anne-babası, Hazal’ın ağladığını makineden çıkan sinyalle anlayabiliyor. Çevresiyle iletişimi sadece gülümseyerek bakan mavi gözleriyle kurabilen Hazal’ın ailesi, sesini makineye bağlanmadan önce 1 kez duyabildi. Babası, çaresizliğini şöyle dile getiriyor: “Devlet fizik tedaviyi haftada 2 gün karşılıyor ancak bu şekilde dışarı bile çıkaramıyoruz.”