Türk bilim insanları otizmde yeni gen keşfetti

Keşfedilen gen dikkat eksikliği, hiperaktivite ve epilepsi rahatsızlıklarının tedavilerine de yeşil ışık yaktı. Çocukları otizm olan Libya’dan ve Ankara’dan iki aile başvurdu. Dünyada ilk kez yapılan çalışma literatüre girdi. 

İstanbul Bilim Üniversitesi Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı Başkanı Doç. Dr. Ahmet Okay Çağlayan ve ekibi tarafından fareler üzerinde yapılan deneyler sonucunda, akraba evliliğinden doğan ve otizm spektrum bozukluğu teşhis edilmiş hastaların tedavisinin mümkün olabileceğini tespit etti.

Libya’dan ve Türkiye’den iki aile başvurdu

Doç. Dr. Ahmet Okay Çağlayan genetik danışmanlık hizmeti kapsamında Yale Üniversitesi’nde sürdürdüğü 4 yıllık çalışmanın içeriği hakkında verdiği bilgilerde Ankara’dan ve Libya’dan iki ailenin çocuklarında otizm bulguları verilerinin kendileri ile paylaşılarak ön tanı konulduğunu söyledi. Doç. Dr. Ahmet Okay Çağlayan, “3 buçuk 4 sene önce çalışmalarımıza başladık. Libya’dan bir aile ve ülkemizden otizmden etkilenmiş bir aile başvuru yapmıştı. Bu süreçte yeni genin tanımlanması daha sonra bu genin etkilerinin ne olabileceğinin tespiti için fonksiyonel çalışmalar yaptık. Fareler kullanıldı. Burada genin kan beyin bariyerinde görev alan bir proteini kodladığı ve bunun sonucunda beynimizin gelişebilmesi için gerekli amino asitlerin beyne nakledilemediği ve dolayısıyla gelişimsel defekt olduğunu tespit ettik. Bu gende bozukluk bulunan hastalarda tedavi imkanı doğmuş oldu” dedi.

Yetişkinlere de tedavi imkanı

Yetişkin fareler üzerinde yapılan deneyler neticesinde, tedavinin sadece çocuklar için değil yetişkinler içinde uygulanabileceği saptandı. Doç.Dr.Çağlayan bu duruma ilişkin olarak; “Otizmde bizim bildiğimiz ne kadar erken teşhis edilirse o kadar çok hastalarımız fayda görüyor ama biz deneylerimizde, bu spesifik bozukluğu olan yetişkin farelerde tedavi uyguladığımızda düzelme gördük. Fareler bile dışardan eksik olan bu amino asitleri verdiğimiz zaman bulgularda düzelme tespit ettik. Bu da umut verici bir gelişme oldu ”ifadelerini kullandı.

Akraba evliliğinde genetik danışmanlığı işaret etti

Akraba evliliği oranlarının ülkemizde yüksek olduğunu belirten Doç.Dr.Çağlayan, bunun beraberinde otizm hastalığı gibi nadir hastalıkları doğurduğunu belirtti. Ailelerin tıbbı genetik uzmanlarına başvurmaları gerektiğine dikkat çeken Doç. Dr. Çağlayan; “Ülkemiz gibi her 5 evlilikten bir tanesi akraba evliliği olan ülkelerde genetik danışma açısından bu tür hastalıkları daha sık görüyoruz. Sendromik otizm spektrum hastalıklarında tıbbı genetik uzmanının da hastaları görmesinde fayda bulunuyor. Ailelerin danışma anlamında tıbbı genetik uzmanlarına başvurmalarını öneriyorum ”ifadelerini kullandı.