7 yaşındaki Elçin 20 yaşına kadar tedavi olmazsa görme yetisini kaybedecek!

7 yaşındaki Elçin Damar, her geçen gün retinasına zarar veren ve gözlerinde geri dönülemez tahribatlara yol açabilecek bir hastalık ile dünyaya geldi. Bu, RPE65 geninin mutasyona uğramasıyla, retinanın ışığı yakaladığı hücrelerle alt katman arasındaki iletişimin kopmasına ve kişide körlüğe neden olan kalıtsal bir hastalık.  ABD’de, bu hastalığı hedef alan bir gen terapisi ilacı geliştirildi. Mutasyonu tedavi etmek için geliştirilen ve ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) onayı alan ilaç, pek çok Avrupa ülkesinde de uygulanmaya başlandı . Damar ailesi, her geçen gün görme yetisini kaybeden kızlarının sağlığına kavuşması için, ilacın Türkiye’ye de getirilmesini bekliyor. Türkiye’de bu hastalık ile dünyaya gelen başka ailelerin de olduğunun altını çizen baba Nasır Damar, bu ilacın ücretinin yaklaşık 20 milyon lira olduğunu ve hiçbirinin bu meblağı karşılayabilecek maddi gücünün olmadığını vurguluyor. 20 yaşına geldiğinde,  gördüğü ufacık ışığı bile kaybetme riski ile karşı karşıya olan Elçin ve onlarca RPE65 hastası, onlara umut ışığı olan bu ilaca ulaşabilmek için yardım eli bekliyor.

“Tek çare bu ilaç”

Hastalığın tedavisi için gerekli olan ilacın biran önce Türkiye’ye getirilmesini talep ettiklerini ifade eden Elçin’in babası Nasır Damar, şunları söyledi: “Elçin henüz 1,5-2 yaşındayken, gözle ilgili bir problemi olduğunun farkındaydık. Ama götürdüğümüz doktorlar ilk başta göz teşhisi koymadı. Farklı hastalıklardan  bahsettiler. Daha sonra gittiğimiz göz doktoru, bizi tipik genetik bölümüne gönderdi ve orada teşhis kondu. Anlaşıldı ki Elçin RPE65 hastası. Bu hastalık Türkiye’de çok bilinen bir hastalık değil ne yazık ki. Tedavisi var, Avrupa’nın çoğu ülkesinde uygulanan bir ilaç. Özellikle çocuklara uygulandığında, ciddi etkisi var. Görmeyi ciddi derece artırıyor. Bu genetik bir hastalık. Elçin şu anda gece hiçbir şekilde göremiyor. Elinde herhangi bir nesne olduğunda, ışığa tutarak o nesneyi ancak görüyor. Sağa sola çarpıyor. Tek çare bu ilaç.”

“20 yaşından sonra gördüğü ufacık ışığı bile kaybedebilir”

Şu anda Türkiye genelinde, resmi olarak bildikleri 18-20 RPE65 hastası olduğunu dile getiren Damar, “Çalışmalarımız devam ediyor ama pandemi dolayısıyla çok yol alamadık. 2020 Kasım ayında, 7-8 aile Sağlık Bakanlığı müsteşarı ile bir görüşmeye gittik. Onlar da gereken işlemleri yapacağız, dediler ama pandemi araya girince açıkçası çok bir yol alamadık. Bu ilacın etkisi çok büyük. Bu hastaların içinde en küçüğü Elçin, şu anda çok kısıtlı bir görüşü var. 20 yaşından sonra maalesef bu görme oranını da kaybedebilir. En büyük korkumuz bu. Gördüğü ufacık ışığı da kaybetme riski ile karşı karşıya. Yaşı ilerledikçe, görme yeteneğini de kaybediyor. O yüzden en kısa zamanda bu ilacın Türkiye’ye gelmesini talep ediyoruz” diye konuştu.

Eğitimi için de endişeleri var

Elçin’in bu sene ilkokula başladığını ancak eğitim noktasında da zorluklarla karşılaştıklarını dile getiren baba Damar, “Biliyorsunuz pandemi dolayısıyla dersler EBA üzerinden yapılıyor. Ama hiçbir randıman alamıyoruz, yol kat edemiyoruz çünkü çocuk göremiyor maalesef. Bu mağduriyetimizi de göz önünde bulundurulmasını istiyoruz. Görme oranı şu anda yüzde 5-10 arası. İlacın fiyatları çok yüksek, 20 milyondan falan bahsediliyor. Bizim hiçbirimizin bu ücreti karşılama şansımız yok” dedi.